2025年5月8日是第32個(gè)“世界地中海貧血日”，活動主題是“防控地貧，攜手同行”。記者從省衛(wèi)生健康委獲悉，我省多舉措加強(qiáng)地貧三級防控，幫助地貧基因攜帶夫妻生育健康孩子。

據(jù)悉，近年來，我省地中海貧血綜合防治工作取得顯著成效，建立了“政府主導(dǎo)、部門協(xié)作、關(guān)口前移、社會參與”的地中海貧血群防群控長效機(jī)制，明確了去存量遏增量的工作措施。2020年至2024年，海南省各級財(cái)政累計(jì)投入地中海貧血防治經(jīng)費(fèi)1.5億元，防治經(jīng)費(fèi)投入產(chǎn)出比達(dá)1:10，全省累計(jì)為51.8萬對夫婦免費(fèi)提供地中海貧血初篩及后續(xù)診斷服務(wù)，積極推廣植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（俗稱“第三代試管嬰兒技術(shù)”），滿足地貧夫婦健康生育需求，重型地貧胎兒出生率由2019年的1.54/萬降至2024年的0.3/萬，連續(xù)兩年實(shí)現(xiàn)重型地貧胎兒“零出生”（低于0.3/萬）工作目標(biāo)。建檔管理現(xiàn)癥重型地貧患者499例（其中已完成干細(xì)胞移植治療168人），尤其是半相合干細(xì)胞移植技術(shù)的推廣應(yīng)用，移植的人數(shù)和成功率大幅提升。今年開始，組織6家醫(yī)療機(jī)構(gòu)分市縣開展14周歲以內(nèi)現(xiàn)癥重型地貧患兒造血干細(xì)胞移植治療，力爭3年內(nèi)完成移植任務(wù)。

2023年9月，海南省衛(wèi)生健康委等12部門聯(lián)合印發(fā)《關(guān)于進(jìn)一步優(yōu)化地中海貧血綜合防治措施的通知》，提出“對攜帶同型地貧基因且有生育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的夫婦，為其提供輔助生殖植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)和綠色通道”。海南省以海南醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院為基礎(chǔ)，建立了地中海貧血臨床研究中心，協(xié)同全省相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展地中海貧血的生殖防控和疾病治療的基礎(chǔ)研究。海南省于2024年8月1日將輔助生殖技術(shù)納入醫(yī)保報(bào)銷范圍，將地貧胚胎檢測納入報(bào)銷范疇，一定程度上減輕了地貧攜帶夫婦行植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)的費(fèi)用。

科普：

【什么是地中海貧血？】

地中海貧血（以下簡稱“地貧”）是一種遺傳性溶血性貧血，因珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙，進(jìn)而影響血紅蛋白的正常合成，是一種嚴(yán)重影響生命健康的遺傳性疾病。該疾病主要分布在地中海沿岸、東南亞及我國南方地區(qū)，如廣東、廣西、海南等地，是我國南方地區(qū)最常見的單基因遺傳病之一。

【地貧的危害】

地貧易防難治，根據(jù)缺陷珠蛋白基因的情況，重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧。重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后3至6個(gè)月開始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。重型地貧根治方法目前主要靠造血干細(xì)胞移植，但全相合供者來源困難，綜合治療費(fèi)用高昂，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量，不僅給患者自身帶來痛苦，還給家庭和社會帶來巨大的經(jīng)濟(jì)和心理壓力。

【植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)在地貧防控中的應(yīng)用】

植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)是用輔助生殖技術(shù)，對體外胚胎進(jìn)行遺傳學(xué)分析，識別胚胎是否攜帶地貧基因?qū)е伦哟疾。Y選健康的胚胎移植入子宮，從源頭上預(yù)防地貧患兒出生，幫助地貧高風(fēng)險(xiǎn)夫婦生育健康的寶寶。

【地貧三級防控】

孕前防控：呼吁全社會提高對地中海貧血的認(rèn)識和重視，積極參與婚前、孕前篩查，第三代試管嬰兒技術(shù)為地貧防控提供了新的希望和有效手段，通過精準(zhǔn)的基因檢測和胚胎篩選，從源頭上阻斷了地貧的遺傳。

孕期干預(yù)：做到早篩查、早診斷、早干預(yù)。通過產(chǎn)前診斷，避免重型患兒出生。

治療：輸血和去鐵治療是常用的療法，造血干細(xì)胞移植是根治的手段，但配型相合的造血干細(xì)胞稀缺。出于對患者生育的保護(hù)，在干細(xì)胞移植前可保留生殖細(xì)胞（精子或卵子）或胚胎，以保存生育能力?；蛑委熢谂R床研究中。

【慈善基金】

海南省紅十字會陽光寶貝基金是省紅十字會賑濟(jì)專戶下專門支助以輔助生殖技術(shù)為手段預(yù)防地中海貧血的專項(xiàng)公益基金?；鸲ㄏ蛑С譃槲沂∩刎毟唢L(fēng)險(xiǎn)患兒經(jīng)濟(jì)困難家庭實(shí)施PGT。目前已經(jīng)支持50余對高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施了PGT，已出生的寶寶均無染色體病和地中海貧血。咨詢電話：0898-66776091/0898-62718222/4008310208。